Anadolu Sağlık Merkezi’nden Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr.Ela Tahmaz, Down Sendromu ile igili bilgi verdi.

Down sendromu genetik kökenli zeka geriliklerinin en önemli nedenlerinden birini oluşturuyor. Yenidoğan canlı bebeklerin 1/700- 1/800 ünde görülüyor. Down sendromu sıklığı anne yaşıyla paralel olarak artıyor ve bu oran 1:50 ye kadar yükseliyor.

Nedeni:
Tüm genetik kodumuzu oluşturan her hücremizde bulunan 23 çift kromozomdam 21. sinin 2 yerine 3 adet olması. Bu ekstra  21. kromozomun varlığının sebep olduğu doz fazlası fiziksel farklılıklara, zeka geriliğine, doğumsal kalp hastalığına ve hormonal değişikliklere neden oluyor.

Belirtileri neler?
Yenidoğan döneminde tipik yüz görünümü vücutta bazı fiziksel farklılıklar ve hareketsizlik vardır ki bu da kendini emmede yavaşlık ve sık kusmayla gösteriyor.Bu fiziksel farklılıklar çoğu zaman bebek ilk doğduğunda muayenene eden doktor tarafından saptanabiliyor. Fiziksel değişikliklerden bazıları, çekik gözler, basık burun kökü, ufak baş çevresi, kısa ve geniş parmaklar ile avuç içlerindeki enine çizgidir. Bu bebeklerde ayrıca doğumsal kalp anomalilieri ve tiroid hormonu eksikliği de daha sık görülüyor. Daha ileri yaşlarda ise Alzheimer hastalığı ve kemik eklem ve sinir sistemi hastalıklarına daha sık rastlanıyor

Kimler risk altında?
Hamilelik sırasında yaşı 35 in üzerinde olan tüm annelerin bebekleri risk altında bulunuyor. Bu risk yaş ilerledikçe katlanarak artıyor. Ancak doğurganlık oranı 30 yaşın altında daha yüksek olduğundan Down sendromlu bebeklerin çoğu 35 yaş altındaki gebelikler sonucu görülüyor.

Erken Tanı:
Tüm yaştaki gebelerin 16. haftasında yapılan üçlü test ile kanda down sendromunu indirek olarak saptayabilen  3 hormonun düzeyleri ölçülüyor ve hastaya bir risk oranı veriliyor.  Bu oran belli bir rakamın üzerindeyse aileye kesin tanı olan amniosentez ve kromozom analizi yapılması öneriliyor. Amniosentezle fetusun kesede etrafını sargılayan amnion sıvısından alınan örnekte kromozom analizi yapılıyor.  Fetus down sendromuysa, ekstra 21. kromozom saptanıyor. 35 yaş üstünde ise risk oldukça yüksek olduğundan, tüm gebelere amniosentez ve kromozom analizi öneriliyor. Bu yöntemlerle bebek doğmadan önce kesin tanı konabiliyor ve aile gebeliği sürdürüp sürdürmeyeceğine kendisi karar veriyor

Nasıl tedavi ediliyor:
Down sendromunun  tedavisi yoktur ancak sebep olduğu tiroid bezi bozuklukları ve kalp hastalığı erken tanı ve tedavisi ile bu kişiler daha rahat ve kapasiteli bir hayat sürdürebiliyor

Kaynak: Anadolu Sağlık Merkezi web sitesi
(www.anadolusaglik.org)

BU KONUYLA İLGİLİ DİĞER HABERLER

Down Sendromu Doğum Öncesi Testle Belirlenebilir