Ailesel Akdeniz ateşi (AAA, FMF), yineleyen ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı ya da şişlikleri, göğüs ağrısı ve çeşitli döküntüler ile ortaya genetik geçişli bir hastalıktır. Ailesel Akdeniz ateşi ülkemizde en sık görülen genetik hastalıktır. Hastalık özellikle Doğu Akdeniz bölgesinde yaşayan halklarda görüldüğü için “Akdeniz” adı ile anılmaktadır. Hastalık en çok Türk’ler, Ermeni’ler, Yahudi’ler ve Arap’larda görülmektedir. Ailesel Akdeniz ateşi Akdeniz anemisinden yani talasemiden tamamı ile farklı bir hastalıktır. 

Ailesel Akdeniz ateşi, ortalama 2–3 gün süreli ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve döküntü atakları ile ortaya çıkar. Bu ataklar belli bir süre içinde kendiliğinden geçer. Atak aralarında çocuklar çok rahattır ve sağlıklı çocuktan hiçbir farkı yoktur. Çoğunlukla da bu yakınmalar kullanılan çeşitli ilaçlara yanıt vermez.  Eklem ağrıları ya da şişlikleri bazen bu ataklar ile birlikte bazen de bu ataklar olmaksızın ortaya çıkabilmektedir.  Oluşan eklem şişlikleri çoğunlukla çok şiş görünümdedir. Oluşabilecek karın ağrıları bazen çok ağrılı olup çoğunlukla akut apandisit ile karışabilmektedir. Bundan ötürü, AAA’lı çocukların birçoğu akut apandisit ameliyatı geçirmiştir. Tedavi öncesi dönemde çok nadir olarak testislerde şişme, kalp ağrısı ve menenjit benzeri klinik bulgular da görülebilir.
 
Ailesel Akdeniz ateşi tanısını koyabilmek için tipik olan bir laboratuar yöntemi bulunmamaktadır. Tanıyı koyabilmek için en iyi yöntem, aile ile yapılan ayrıntılı konuşma ve hastadan elde edilen öyküdür. Tanılandırmaya çocuğu oluşan atak sırasında görmek ve değerlendirmek de yardımcı olur. Bir diğer tanısal veri de tedavide kullanılan kolşisine verilecek olan yanıttır. Ayrıca son yıllarda sıkça yapılmaya başlanan genetik mutasyon analizleri de hastalığa neden olabilecek geni ortaya koyarak tanıda yardımcı olmaktadır. Hastalarda yapılacak olan gen analizleri ancak şüpheli durumlarda yardımcı olmaktadır. Bu noktada ülkemizde bu hastalığa yol açabilen genlerin yaygınlığı yalancı pozitif sonuçlara da yol açabilmektedir. 
Ailesel Akdeniz ateşinin ilk tanımlandığı 20. yüzyıl içinde, hastalığın tedavisine yönelik çeşitli girişimler yapıldı ise de tam olarak tedavisi ancak 1972’den sonra mümkün olmuştur. Bu tarihten sonra kullanılmaya başlayan çiğdem çiçeğinden elde edilen kolşisin ile hastalığın ve komplikasyonlarının tedavisi mümkün olmuştur. Kolşisin, çocuklarda hastalığın atak sürelerini ve atak şiddetlerini belirgin olarak azaltmaktadır. Yaklaşık 400 AAA’lı çocukta yaptığımız çalışmalar da bu kanıyı doğrulamaktadır. Düzenli kolşisin kullanımı ile çocuklarda hastalarda oluşan nöbet sıklığı ve süreleri tamamı ile azalmakta ve hatta kaybolmaktadır.
 
Tüm bunların yanı sıra kolşisin kullanımı ile ailesel Akdeniz ateşinde oluşabilecek olan en önemli istenmeyen durum olan amiloidoz önlenebilmektedir. Amiloidoz da böbreklere yabancı bir madde oturarak kalıcı böbrek yetersizliği oluşmasına yol açabilmektedir. Şimdiye dek kolşisin kullanımı ile hiç amiloidoz oluştuğu gösterilmemiştir. Bundan ötürü kolşisin yaşam boyu düzenli ve sürekli kullanılması gereken bir ilaçtır.
 
Kolşisinin kullanılan dozlarda görülebilen bir yan etkisi söz konusu değildir.  İshal, kusma gibi basit yakınmalar tedavinin başlangıcında görülebilmektedir. Tedavi amacı ile kullanılan kolşisin çocuk hastaların üreme fonksiyonlarını kesinlikle olumsuz yönde etkilememektedir.
 
Kolşisin tedavisindeki en önemli nokta hastalığın ve tedavisinin ömür boyu süreceğinin unutulmamasıdır. Çünkü genetik geçişli bir hastalık AAA tamamı ile ortadan kaldırılamamaktadır.
 
Ailesel Akdeniz ateşli hastalar kolşisin tedavisini sürdürdüğü sürece hiç bir ölümcül durum ortaya çıkmamakta ve hastalar normal yaşamlarını sürdürmektedir. Tedavi edilmeyen ya da tedavinin düzensiz sürdürüldüğü dönemde ortaya çıkabilen amiloidoza bağlı olarak oluşan böbrek yetersizliği ölümcül durumlara yol açabilmektedir.
 
Sonuç olarak, Ailesel Akdeniz Ateşi tedavisi mümkün olan ve tedavi edildiği sürece herhangi bir olumsuz etki görülmeyen kalıtsal bir hastalıktır.

Prof. Dr. Özgür Kasapçopur
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi