Gebelikte Genetik Tanı ve Cinsiyet Seçimi

Tıbben ileri yaş gebeliği nedir? Ne tür hastalıklar araştırılır? Bunlar içinde tek gen hastalıkları var mı? Sağlık açısından cinsiyet tayini gerektiren durumlar olabilir mi? Cinsiyet seçimini gerektiren başka ne tür durumlar var? Cinsiyet seçimi yöntemi ileride bebeğin sağlığına zarar verir mi? Tüp bebekte cinsiyeti seçimi konusunda microsort yöntemi nasıl bir yöntemdir?

Kıbrıs Tüp Bebek Merkezi’nden Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Doç. Dr. Savaş Özyiğit, bu soruların yanıtını Sağlığım İçin Herşey’de verdi.

‘‘35 YAŞ SONRASI GEBELİKLER İLERİ YAŞ GEBELİĞİDİR’’

. Tıbben ileri yaş gebeliği nedir?
‘‘İleri yaş gebeliği ile daha çok 35 yaşından sonraki gebelikler kastedilir. 45 yaşından sonra bir kadının kendi yumurtasıyla gebe kalması teorik olarak yüzde sıfırdır. 35-40 yaş arasındaki gebeliklerde gebelik elde etme oranları yüzde 25-30-35’dir. Hasta 35 yaşındaysa yüzde 50’ye varan gebelikler elde edilebilir. 40 yaşın üzerinde gebelik oranları yüzde 20-10-5’lere düşer. İleri yaş gebeliği ile preimplantasyon genetik tarama ve prenatal test iç içedir. 35 yaşından sonraki kişilerin, gebelikleri süresince anormal çocuk doğurma olasılıkları iki misli artar. Dolayısıyla 35 yaşın üzerindeki insanlarda çok ciddi birtakım tarama testleri uygulanır. Bu tarama testlerine göre de hasta gebe kalmışsa amniyosentez yapılarak bebeğin sağlıklı olup olmadığına bakılır. Fakat bunların hepsi invaziv girişimlerdir. Son zamanlarda, ileri yaş gebeliklerinde, embriyolar anne rahmine yerleştirilmeden önce bu işler yapılmaktadır. Embriyolar teker teker incelenerek hastalık kontrolleri yapılır. Sağlam olan embriyolar yerleştirilerek annenin sağlıklı bir çocuk doğurmasına yardımcı olunur.’’

GEN HASTALIKLARI İÇİN PGT YÖNTEMİ

. Ne tür hastalıkları araştırıyorsunuz? Bunlar içinde tek gen hastalıkları var mı?
‘‘Tek gen hastalıkları, PGT (preimplantasyon genetik tanı) yöntemiyle araştırılır. Akdeniz anemisi, hemofili gibi hastalıklarda da PGT yöntemi kullanılır. Hemofili hastalığında; kız çocukları hastalığı taşır, ömürlerini sürdürür. Fakat erkek çocuklar hasta olur ve hayatlarını zor yaşarlar. En küçük travmalarda ciddi kanamaları olur. Burada devreye cinsiyet tayini girer. Aileye kız çocuk yapmaları konusunda yardımcı olunursa, kız çocuk taşıyıcı olur ve hayatını idame ettirir.’’

Doç. Dr. Savaş Özyiğit

. Sağlık açısından cinsiyet tayini gerektiren durumlar olabilir mi?
‘‘Sağlık açısından cinsiyet tayini gerektiren durumlar da olabilir. Bunun en basit örneği hemofili hastalığıdır. Talasemi taşıyıcısı olan bir karı kocadan talasemili bir çocuk elde etmek istenmiyorsa preimplantasyon genetik tanı yapılarak embriyolar hasta, taşıyıcı ve sağlam olarak ayrılır. Hastaya sağlam embriyolar verilerek gebe bırakılır. Çocuk tamamen sağlıklı birey olarak topluma kazandırılır.’’

CİNSİYET SEÇİMİNİ GEREKTİREN DURUMLAR

. Cinsiyet seçimini gerektiren başka ne tür durumlar var?
‘‘İki tane kız çocuğu olan bir aileye erkek çocuk ya da iki erkek çocuğu olan bir aileye de bir kız çocuk kazandırmak için cinsiyet seçimine bakılabilir. Bu noktada esas önemli olan kromozom anomalileridir.’’

. Cinsiyet seçimi yöntemi ileride bebeğin sağlığına zarar verir mi?
‘‘Hem cinsiyet seçimi ve hem de PGT yöntemleri ileride bebeğin sağlığına zarar vermez. Embriyoda yapılan çalışmalarda, embriyo sekiz hücreye geldiği zaman, embriyodan tek bir hücre alınarak bakılır ve embriyo tamamen normal gelişimini sürdürür. Eğer normal gelişimi sürdüremeyecekse embriyo orada kalır. Embriyolarda ya hep ya hiç kanunu geçerlidir. Embriyoya bir zarar verilirse tamamen devre dışı da kalabilir ya da embriyo kendiliğinden yürüyüp gider ve hiçbir zarar görmez. Üçüncü gün biyopsilerinde de durum böyledir. 5. gün embriyo çalışmalarında ise embriyonun dışında olan trophectoderm hücrelerinden küçük bir parça alınıp, 3-5 tane hücre alınarak bakılır. Burada da embriyo gelişmesine devam eder ve yine gebelik verir. Dolayısıyla embriyo zarar görmez. Zarar görecek olan embriyo ise yerinde kalır.’’

TÜP BEBEKTE MİCROSORT YÖNTEMİ

. Tüp bebekte cinsiyeti seçimi konusunda microsort yöntemi nasıl bir yöntemdir?
‘‘Örneğin bir kadından 8 tane yumurta elde edildi. Bu 8 yumurtadan yedi tanesi döllendi ve bu yedi döllenen yumurtadan üçüncü gün embriyosuna giden embriyo sayısı 5 oldu. Üçüncü gün eldeki beş embriyoya çalışma yapıldı. Bunlardan da üç tanesi, beşinci güne gitti ve erkek çocuk isteyen bir ailede bunların üçü de kız çıktı. Bu durumda bu aileye vereceğiniz embriyonuz kalmaz. Ya da iki tanesi kız biri de anormal çıktı. Yine bu hastaya transfer edeceğiniz embriyonuz kalmamaktadır. Bunun için microsort yöntemi kullanılarak spermler x ve y olarak ayrıştırılır. Birkaç saat alan, çok detaylı bir çalışmadır. Hangi cinste sperm isteniyorsa o alınır. Eğer sperm y kromozomu taşıyorsa bu çocuk erkek, x taşıyorsa kız çocuk olacak demektir. Erkek çocuk isteyen bir aileye bütün yumurtaları erkek y kromozomu taşıyan spermlerle döllerseniz 10 tane yumurtadan 7 tanesi erkek olur. Kız spermle döllerseniz 10 taneden 8 tanesi kız olur.’’

‘‘KIZ ÇOCUKTA BAŞARI ORANI DAHA FAZLA’’

. Bebeğin kız ya da erkek oluşuna göre yöntemin başarı oranları değişiyor mu?
‘‘Erkek çocukta yüzde 70-75 oranında, kız çocukta yüzde 80-85 oranında ayrıştırma olur. Bu yöntemin önemi, spermin dna’sı üzerinden çalışıyor olmaktır. Kız spermlerin dna’sı daha fazla iken erkek spermlerin dna’sı daha azdır. Spermin dna’sını boyayacak bir boyayla sperm boyanır. Daha sonra bu boya tekrar ayrıştırıldıktan sonra makine dna büyüklüklerine göre tek tek seçip işlemi bitirir. Bu yüzden makine yüzde 100 ayıramaz. Makine, kız olup dna’sı az olan bir spermi erkek seçebilir. Yanılma payı olmasına rağmen çok büyük avantaj sağlar. 7 tane erkek embriyo elde etmişseniz bunların iki tanesi büyümese, 2 tanesi yahut 3 tanesi kız çıksa erkek elde edilir. 2 veya 3 tanesi anormal çıksa yine elde 2-3 tane hastaya transfer edecek embriyo kalır. 35 yaşına yaklaşmış ve kısa sürede anne olmayı düşünmeyen insanların önünde yumurtalarını saklayıp daha sonra kullanma ihtimali vardır. Bu durum şu andaki tıbbi teknolojiyle mümkündür. 35 yaşını geçmeden yumurta sayısı ve kalitesi azalmadan bu şekilde düşünen ve 40’lı yaşlarda anne olmak isteyen kadınlar yumurtalarını da dondurarak ileride anne sahibi olabilirler.’’