Tüp Bebekte Preimplantasyon Genetik Tanı

Tüp Bebekte Preimplantasyon Genetik Tanı

Tüp Bebekte Preimplantasyon Genetik Tanı

Bizi Takip Et


Preimplantasyon Genetik Tanı nedir? Preimplantasyon kimlere uygulanır? Tekrarlayan düşüklerde yapılan tetkikler nelerdir? Preimplantasyon Genetik Tanı’nın tekrarlayan düşüklerde kullanımı nasıldır? Genetik hastalıklarda Preimplantasyon Genetik Tanı nasıl uygulanır?

İstanbul Tüp Bebek ve Kadın Sağlığı Merkezi Kadın Sağlığı ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Aret Kamar, Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile ilgili soruları Sağlığım İçin Herşey’de yanıtladı.

‘‘TÜP BEBEK SADECE HAMİLE KALMA TEDAVİSİ DEĞİLDİR’’

. Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) nedir?
‘‘Tüp bebek tedavisi sadece hamile kalma tedavisi değildir. Aynı zamanda bebeklerde oluşabilecek genetik tanımların, hastalıkların önlenmesi veya anne babanın taşıdığı hastalıkların bebeğe geçişinin önlenmesi tedavisidir. Preimplantasyon Genetik Tanı, anne rahmine bebek yerleşmeden evvel embriyonun sağlıklı olup olmadığını anlama demektir. Bu, bebek daha rahme konmadan bir hücre topluluğu iken üçüncü ya da beşinci gün bebekten alınan bir hücrenin genetik olarak incelenmesi ile olur. Bunun üçüncü günde yapıldığı zaman FISH, beşinci gün yapıldığı zaman NGS diye adlandırılan teknik isimleri vardır. Her birisinin kendi kullanım alanı mevcuttur. Bebeklerin konulmadan evvel sağlıklı olup olmadığı bu şekilde anlaşılır ve sağlıklı bebeklerin rahmin içerisine konması sağlanır.’’

PREİMPLANTASYON KİMLERE UYGULANIR?

. Preimplantasyon kimlere uygulanır?
‘‘ * Tüp bebek tedavisi sırasında tekrar eden düşükleri olanlara,

* Anne ve babada bir genetik hastalık taşıyıcılık varsa,

* Anne ya da babanın kromozom yapılarında bir bozukluk var ve bu yüzden bir düşüklük oluyorsa,

* Bazı hastalıklarda uygulanır. Mesela bir çiftin talasemi (Akdeniz anemisi) taşıyıcısı olduğunu ve farkında olmadıkları için bir tane de hasta çocuklarının olduğunu düşünelim. Bu aile tekrar tedavi olarak rahmin içerisine hem sağlıklı hem de birinci çocuğun doku grubuna uyan bir transfer yapılmış olunur. Çocuk doğduğunda hem sağlıklı hem de ilk doğan hasta çocuğa kemik iliği nakli yapılacak kadar doku grubu uyan bir çocuğa sahip olabilirler.’’,

Op. Dr. Aret Kamar

TEKRARLAYAN DÜŞÜKLER

. Tekrarlayan düşüklerde yapılan tetkikler nelerdir?
‘‘Bir kadın tüp bebek tedavisi sonrası da olsa kendi kendine de olsa hamile kalıp düşük yapıyor ise bu düşüğün iki sebebi olabilir. Bir tanesi anne rahmi ile alakalı ya da tüplerle alakalı yani anneye ait sebeplerdir. Bir tanesi de rahmin içerisine yerleşen bebeğin genetik yapısının bozukluğuna ait sebeplerdir. Yani bir gebelik rahim içerisine yerleşip orada büyüyemiyor ise ya bebekte ya da anne rahmi ile sıkıntı vardır. Anne rahmi ile olan sıkıntılar ultrason ve rahmi etkileyen bir problemin olup olmadığı ve rahim filmi ile tespit edilir. Rahim içerisine yerleşen bebeğin sağlıklı olup olmadığını anlamanın yolu ise bu bebeğe yapılan genetik testlerdir. Eğer bir kadın düşük yapıyor ise tavsiyemiz rahmin içerisinde büyümeyen bebeğin mutlaka genetiğinin incelenmesidir. Bu sayede bebek yüzünden mi yoksa rahim yüzünden mi düşük yaptığı anlaşılıp ona göre tedaviye devam edilir.’’

‘‘PGT SAYESİNDE DÜŞÜKLER ENGELLENİR’’

. Preimplantasyon Genetik Tanı’nın tekrarlayan düşüklerde kullanımı nasıldır?
‘‘Bir kadın tekrar tekrar düşük yapıyor ise karı kocaya mutlaka genetik analiz yapılmalıdır. Genetik bir problemin anneden ya da babadan gelen bir problem yüzünden mi oluştuğunu ya da tesadüfen mi oluştuğunu anlamak gerekir. Bazen ileri anne yaşındakiler de sağlıksız oldukları için tekrarlayan düşükler ile karşımıza gelebiliyorlar. Karı kocaya genetik testler yapıldıktan ve rahim filmi çekildikten sonra rahim ile ilgili bir sıkıntı olmadığı görüldükten sonra tüp bebek yapıldığında, kadının yaşı ve embriyosuna göre üçüncü gün ya da beşinci gün rahmin içine bebek konulmadan bebeğin bir ya da birkaç hücresi alınarak genetik olarak incelenir. Bu genetik inceleme sonucunda bebeğin kromozom sayısı incelenerek sağlıklı olan genetik kromozom yapısı sağlıklı olan bebeğin rahmin içerisine konulması sağlanır. Bu sayede düşük olması engellenmiş olur.’’

GENETİK HASTALIKLARDA PGT

. Genetik hastalıklarda Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) nasıl uygulanır?
‘‘Bir ailenin sağlıksız bir çocuğu oluştu ise mutlaka o çocuğun hastalığının ne olduğunun teşhisi konulmalıdır. Bir hastalık teşhisi konuldu ise bu hastalığın nasıl bir geçişe sahip olduğu da araştırılır. Anneden mi babadan mı geliyor ya da tesadüfen mi olmuştur, anne baba taşıyıcı mıdır, bakılır. Bunlar tespit edildikten sonra bir hastalık adı varsa elimizde bunun mutlaka genetik bir karşılığı da vardır. O genetik karşılığı da kromozol olarak tespit edildi ise hangi gendeki mutasyona bağlı olarak oluşmuş olduğu tüp bebek yaptığımızda embriyoyu rahmin içerisine daha koyarken bu embriyonun bu genetik hastalığa sahip olup olmayacağını anlamış oluruz. Böylece sağlıksız olan embriyolar imha edilerek sağlıklı olan embriyolar rahmin içerisine konulur. Kadın gebe kalır ise en azından gebe kaldığında bu hastalığı çocuğun taşımadığından da emin oluruz.’’


İçeriği Paylaşın