Hemofili Türkiye’de yaklaşık 6.000 kişiyi etkiliyor!

Avrupa Birliği mevzuatına göre 1:2.000’den az rastlanan hastalıklar “nadir hastalık” olarak tanımlanıyor. Toplumda 1:10.000 sıklıkta rastlanan ve hayat boyu süren genetik bir hastalık olan hemofili de nadir hastalıklar arasında. 29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklama yapan Ege Üniversitesi Öğretim Üyesi, Çocuk Kan Hastalıkları Uzmanı ve Hemofili Dernekleri Federasyonu Genel Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı hemofili hakkında aydınlatıcı bilgiler verdi.

Araştırmalara göre dünyada 7.000’den fazla nadir hastalık var. Bunların büyük bir kısmı genetik geçişli ve çoğunluğunda da akraba evliliği hastalığın hastalık riskini artırıyor. Nadir hastalıklarda “aile hekimi” yaklaşımından çok, takip ve tedavi için uzman hekimlere başvurulması büyük önem taşıyor. Hemofili hastalarında sık olarak kas ve eklem kanamaları olduğu için bu konuda deneyimli ortopedik cerrahlara ihtiyaç duyuluyor.

UZUN SÜRE KAYBOLMAYAN MORLUKLARA DİKKAT EDİLMELİ

Hemofili Dernekleri Federasyonu Genel Başkanı, Ege Üniversitesi Öğretim Üyesi, Çocuk Kan Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı hemofiliyle ilgili bilinmesi gerekenleri şöyle özetledi: “Hemofili vücudun pıhtılaşma sisteminde görülen ve hayat boyu süren genetik bir kan hastalığıdır. Hastalarda pıhtılaşma bozukluğu nedeniyle, daha çok kas ve iskelet sisteminde kanamalar oluşur ve bu kanamalar kolay durmaz. Erkek çocuk aslında hayata hasta olarak gelmesine rağmen ilk bulguları 9-12 aylıkken emeklemeye, yürümeye koşmaya başladığında ortaya çıkar. Çocuk yürümeye başladığı zaman sağa sola çarptığında kolunda bacağında morluklar oluşur ve o morluklar deride uzun süre kaybolmaz. Bu noktada aileler çocukta bir problem olduğunu düşünüp doktora başvurur. Bazı kan testleri yapıldıktan sonra ise tıbbi teşhis konur. Zor ve hayat boyu süren bir hastalık olduğu için, tedavinin organizasyonunu yapmak, okul ve iş yaşamını iyi organize ederek hastanın normal bir yaşam sürmesini sağlamak temel amaçlardan biridir.  Hemofili bulaşıcı bir hastalık değildir ve hemofilik bireylerin bütün organları ve zekâları normaldir. Sadece faktör VIII/faktör IX genindeki bozukluk nedeniyle faktör VIII/faktör IX proteinleri üretilemez. Düşen her sağlıklı çocukta morluklar gelişebilir. Ancak hemofiliklerde morluklar basit travmalarla dahi olabilir ve normalden daha geniş bir deri alanını kaplayabilir. Normalde sağlıklı çocukta 2-3 günde morluklar kaybolurken, hemofiliklerde deri altı kanaması da eşlik ettiğinden dolayı bu süre 1-2 haftayı bulabilir.”

HEMOFİLİ ERKEKLERDE GÖRÜLÜYOR

Prof. Dr. Kaan Kavaklı anne üzerinden erkek çocuğa genetik geçiş olduğunu vurgulayarak hemofili hastası erkeklerin çocuklarında hemofili görülmediğinin altını çizdi.  “Yani hemofili erkekten erkeğe geçmez. Hemofili taşıyıcısı anneden erkek çocuğuna %50 oranında geçiş olur. Erkek hastanın da kız çocuğu taşıyıcı olur. Daha sonraki jenerasyon da, kendi erkek çocuğuna %50 ihtimalle bu hastalığı geçirebilir. Erkek çocukların sünnet operasyonu öncesi hazırlıklar yapılarak, yani eksik olan faktör VIII uygun doz ve sürede hastaya verilerek rahatlıkla operasyonlar hastane şartlarında yapılabilir. Ancak inhibitör (+) olan hastalarda operasyonlar çok riskli olabilir.”

TEDAVİNİN İHMAL EDİLMESİ KALICI SAKATLIKLARA NEDEN OLABİLİR

Hemofili tedavisinin, eksik olan faktörün verilerek hastadaki kanamanın durdurulması üzerine kurulduğunu söyleyen Prof. Dr. Kavaklı, tedavi sürecini şöyle açıkladı: “Ancak daha önemli olan, kanama hiç başlamadan önce düzenli olarak, örneğin haftada 2-3 kez faktör uygulayıp kanama olmasını tamamen engellemektir. Koruma yani profilaksi adı verilen bu uygulama günümüzde en güncel olan tedavi yaklaşımıdır. Hemofilikler iyi tedavi edilmezse sakatlıklar oluşur ve kanamaların çoğu kas ve iskelet sisteminde olur. Tanısı gecikirse aile hastalığı önemsemez ve ihmal eder, tedavisi aksatılırsa küçük yaşta diz, dirsek ve ayak bileklerinde kalıcı sakatlıklar oluşur. Kafa travmalarına bağlı beyin kanamaları riski olabilir. Bu nedenle kafa travmaların en hızlı şekilde tedavi edilmesi gerekir. ”

GEN TEDAVİSİ ÖNÜMÜZDEKİ 10 YIL İÇİNDE HEMOFİLİKLERE UMUT OLABİLİR!

Prof. Dr. Kavaklı Türkiye’de ve dünyada hemofili tedavisi konusunda gelinen noktayı şöyle özetledi: “Son 5 yıldır, Türkiye’deki faktör VIII ve IX ürünleri batı Avrupa ve Amerika’daki ürünlerle hemen hemen aynı. Türk hastaları artık hem kan ürünü olan, hem de sentetik olarak üretilen rekombinant faktör VIII ve IX ilaçlarını kullanabiliyor. SGK ağır hemofili hastalarının ihtiyaç duyduğu tedavileri karşılıyor. Gen tedavisi ise, hemofili hastalarının bir süredir bekledikleri bir tedavi seçeneği. Bu konuda İngiltere ve ABD’de yürütülen klinik çalışmalar ile özellikle Hemofili B grubundaki yetişkinlerde olumlu sonuçlar alındığını biliyoruz. Önemli olan bu çalışmaların sayısının artırılarak bu tedavi yönteminin güvenli ve etkili olduğunun öncelikle yetişkinler, sonrasında da çocuklarda kanıtlanmasıdır. Ege Üniversitesi olarak ilgili merkezle anlaşmamızı yaptık ve İzmirli 4 hasta yakın zamanda Amerika’ya gen nakli olmaya gidecek. Ege Üniversitesi olarak Amerika’da, Almanya’da ve Japonya’da yapılan araştırmanın bir parçası olacağız. Tam iyileşmeyi getireceği için Hemofili B gen tedavisi önemli. Uzun etkili faktörleri haftada 1 kez ya da 15 günde 1 kez kullanmak yetecek. Gelecekteki 10 yıl içinde umut ışığı var. Bu tarihin yakın bir gelecek olması çocuklarımız adına sevindirici. Ancak hemofili A hastalarında 2016 yılında henüz gen tedavisi uygulaması başlamamıştır. Başlaması tüm hastalar ve aileleri tarafından heyecanla beklenmektedir”.

Prof. Dr. Kaan Kavaklı hemofili hastaları için gelecekte çok yeni tedavilerin devreye gireceğini ve önümüzdeki 5 yıl için “uzun etkili faktörlerin” ön planda olacağını belirterek, hastalara şu önerilerde bulundu: “Denemelerine yeni başlanan deri altı enjeksiyonu ile tedavi ve koruma uygulaması 5-10 yıl sonrasının gözde tedavisi olacak gibi görünmektedir. Gen tedavisi ise olası riskleri nedeniyle çok yavaş ilerlediği için 10-15 yıl sonra günlük tedavi pratiğinde yer alabilecektir. Bu nedenle hemofili hastalarımıza bugün elimizde mevcut olan tedavi olanaklarını çok iyi kullanmalarını ve koruma tedavilerini aksatmamalarını tavsiye ediyoruz.”