Topuk Kanı Taraması Genişledi: "KAH" Hastalığına Da Bakılacak

Yenidoğan bebeklerde topuk kanından yapılacak taramalar arasına Genetik Konjenital Adrenal Hiperplazi hastalığı eklendi.

Aralık 9, 2021 - 12:24

Topuk Kanı Taraması Genişledi: "KAH" Hastalığına Da Bakılacak

Evlilik öncesi çiftlere ve yenidoğanlara Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına ilişkin taramaları gerçekleştirmeye hazırlanan Sağlık Bakanlığı, bir genetik hastalık olan Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) hastalığını bebeklerdeki topuk kanı tarama programına dahil edildi.

Kız ve erkek çocuklarda başlıca cinsel gelişim bozukluklarına yol açan ciddi bir genetik hastalık olan KAH'ın tarama programına alınmasıyla, hastalığın erken dönemde teşhis ve tedavisi de mümkün olacak.

Bakanlık verilerine göre, pilot uygulama kapsamında 30 Kasım'a kadar 1 milyon 397 bin 59 bebeğe KAH hastalığı taraması yapıldı. Taramalar sonucunda 158 bebek hastalık tanısı aldı.

KAH HASTALIĞI NEDİR?

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) adrenal bezlerin yeterli miktarda kortizol ve/veya aldosteron üretmedikleri ve aşırı androjen ürettikleri bir hastalıktır. Bu hastalık kalıtsaldır (aile bireylerinden geçer) ve doğum öncesinde mevcuttur.

Böbrek üstü bezlerde üretilen, vücudun strese gösterdiği tepkiyle ilişkili bir hormon olan kortizolün eksikliğinde, böbrek üstü bezlerde yetmezlik gelişiyor.

Özellikle erkek bebeklerde ishal nedeniyle ölümlere neden olan hastalık, kız bebeklerde ise farklı cinsel gelişim bozukluklarına, nadiren de ölümlere neden oluyor.

Tanı konulduktan sonra tıbbi ve cerrahi tedavi imkanı bulunan KAH hastalığı, özellikle akraba evliliğinin fazla olduğu ülkelerde daha fazla görülüyor.

Sağlık Bakanlığı tarafından uygulama Ocak 2022 itibariyle Türkiye genelinde başlatılacak.